Наследственный ангионевротический отек

Определение - что такое наследственный отек Квинке?

Ангионевротический отек - это отек кожи и / или слизистой оболочки, который может возникать остро, особенно в области лица и дыхательных путей. Это может длиться несколько дней. Различают наследственную и ненаследственную форму. Наследственный означает что-то вроде наследственного, наследственного или врожденного. Следовательно, наследственный ангионевротический отек - это заболевание, вызванное генетическим дефектом, который может передаваться от одного поколения к другому. Наследование является аутосомно-доминантным, что означает, что заболевание передается независимо от пола, как только оно поражает одного из двух родителей. Однако примерно в 25% случаев заболевание возникает не по наследству, а в результате спонтанной мутации. Это означает, что происходит спонтанное изменение гена, которое затем вызывает это заболевание. Наследственный ангионевротический отек может быть опасным для жизни, если возникает внезапный сильный отек дыхательных путей. Заболеваемость составляет около 1:50 000, хотя в действительности предполагается более высокая заболеваемость.

Причины наследственного ангионевротического отека

Причина наследственного ангионевротического отека - генетический дефект. Этот дефект влияет на ген, который кодирует определенный фермент, что означает, что он отвечает за производство этого фермента. Этот фермент известен как ингибитор эстеразы C1 или ингибитор эстеразы C1. Следствием генетического дефекта является либо дефицит фермента, либо существующий, но нефункциональный фермент. Факторы, которые могут спровоцировать приступ острого заболевания, до сих пор недостаточно выяснены. Дело в том, что ингибитор фермента С1-эстеразы играет важную роль в системе комплемента. Это часть иммунной системы организма. Дефицит этого ингибитора C1-эстеразы приводит к своего рода гиперчувствительности в этой части иммунной системы. Это запускает каскад, в конце которого находится тканевый гормон брадикинин. Этот гормон увеличивает проницаемость сосудов (проницаемость сосудов). Это, в свою очередь, приводит к утечке большего количества жидкости из сосудов в окружающие ткани. Это приводит к типичным отекам в области кожи и слизистых оболочек.

Сопутствующие симптомы

Типичными симптомами наследственного ангионевротического отека являются повторяющиеся отеки кожи (особенно на лице) и / или слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта или в области дыхательных путей. Возможными признаками приближающегося приступа (продрома) могут быть такие симптомы, как усталость, утомляемость, повышенное чувство жажды, агрессия и подавленное настроение. Затем это приводит к отеку кожи, который характеризуется тем, что она не красная, а скорее телесного цвета и обычно пухлая. Они возникают особенно в области лица, но также и на руках, ногах и в области гениталий. Отек очень редко сопровождается зудом, но часто сопровождается чувством напряжения. Отек может быть болезненным. Они могут регрессировать через несколько часов, но могут сохраняться до семи дней. В среднем отек держится от одного до трех дней.

У вас отек половых органов? Об этом подробнее здесь: Опухоль яичек или Отек у входа во влагалище.

У некоторых пациентов может наблюдаться отек в области дыхательных путей. Такой отек потенциально опасен для жизни, поскольку дыхательные пути могут раздуваться до такой степени, что удушье возникает без немедленных интенсивных медицинских мер с защитой дыхательных путей. Чаще всего отек дыхательных путей поражается гортани. Тогда говорят о так называемом отеке гортани. Помимо эпизодических опухолей, характерных для этого заболевания, у многих пациентов наблюдаются сопутствующие симптомы в области желудочно-кишечного тракта. Наиболее частые симптомы - спазмы желудка и тошнота. Также могут возникнуть рвота и сильная диарея. Жалобы со стороны желудочно-кишечного тракта, например отек, могут длиться несколько дней. У некоторых пациентов жалобы со стороны желудочно-кишечного тракта возникают изолированно, то есть без отека кожи. Это может значительно затруднить диагностику. У некоторых пациентов желудочно-кишечные симптомы на годы опережают кожные. Серьезные колики со стороны желудочно-кишечного тракта, которые возникают без сопутствующих кожных симптомов, часто вводят в заблуждение. Может доходить до того, что больные пациенты оперируются из-за сильной боли в животе (острый живот), потому что есть подозрение на хирургические паттерны заболевания, такие как острый аппендицит (аппендицит).

Прогрессирование наследственного ангионевротического отека

Наследственный ангионевротический отек чаще всего проявляется к 10 годам. Первоначальное проявление, которое возникает позже, встречается довольно редко. По мере прогрессирования болезни возникают повторяющиеся приступы с отеком или желудочно-кишечными жалобами. У некоторых пациентов наблюдается только отек кожи, у других - только симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта. Частота приступов сильно различается. Некоторые пациенты испытывают симптомы каждые несколько дней, другие - гораздо реже. Лабораторные показатели не являются показателем интенсивности или частоты жалоб. В среднем женщины страдают больше, чем мужчины. Симптомы также могут усиливаться во время беременности. Наследственный ангионевротический отек - заболевание, которое поддается лечению, но неизлечимо.

Большинство приступов наследственного ангионевротического отека возникают без очевидного триггера. Однако в некоторых случаях стоматологические вмешательства или вмешательства в горле и дыхательных путях, например удаление миндалин (тонзиллэктомия) или интубация (введение трубки в дыхательные пути для вентиляции, например, как часть запланированной операции), могут быть названы спусковым механизмом. Некоторые пациенты также называют возможными триггеры гриппа или психологический стресс. Также существуют определенные препараты, которые могут значительно повысить вероятность приступов. К ним относятся, в частности, препараты против высокого кровяного давления или сердечной недостаточности, в частности ингибиторы АПФ, такие как рамиприл или эналаприл, или, реже, антагонисты рецепторов ангиотензина, такие как кандесартан или валсартан. У женщин использование противозачаточных средств, содержащих эстроген, также может спровоцировать приступы.

Диагностика наследственного ангионевротического отека

К сожалению, наследственный ангионевротический отек - это заболевание, которое часто правильно диагностируют только после длительного периода болезни. В первую очередь важен анамнез. Если пациенты сообщают о внезапном повторяющемся отеке кожи или слизистых оболочек, диагноз не так уж далек и может быть установлен дальнейший диагноз. Однако есть также пациенты с наследственным ангионевротическим отеком, которые страдают не типичным отеком слизистых оболочек, а, например, повторяющимися желудочно-кишечными жалобами. У этих пациентов атипичные симптомы могут значительно затруднить диагностику. Помимо личного анамнеза, семейный анамнез также играет важную роль в диагностике. Важно выяснить, были ли в семье подобные симптомы.

Однако, чтобы в конечном итоге поставить диагноз, необходимо определить различные показатели крови. Среди прочего, концентрация и активность ингибитора фермента эстеразы С1. Они уменьшаются при наследственном ангионевротическом отеке. Концентрация фактора комплемента С4 также играет решающую роль в диагностике. Фактор C4 присутствует в более низких концентрациях у больных, чем у здоровых. В довольно редких случаях для подтверждения диагноза необходим генетический тест. У детей из больных семей вышеуказанные значения следует определять на ранней стадии для подтверждения диагноза. При определенных обстоятельствах это может спасти жизнь.

Чем наследственный ангионевротический отек отличается от «нормального» ангионевротического отека?

Ангионевротический отек - это симптом, возникающий при двух разных заболеваниях. Строгое различие между двумя клиническими картинами важно, потому что развитие и лечение заболеваний значительно отличаются друг от друга.

В то время как наследственный ангионевротический отек является наследственным заболеванием и вызывается недостаточной инактивацией или чрезмерной активацией системы комплемента, «нормальный» ангионевротический отек, также известный как отек Квинке, часто возникает в контексте крапивницы. Здесь ангионевротический отек может сопровождать крапивницу, но также проявляться отдельно и как единственный симптом. Ангионевротический отек, возникающий при крапивнице, опосредован гистамином. Таким образом, они возникают как часть аллергической реакции. Организм реагирует аллергически и происходит повышенное выделение гистамина. Гистамин приводит к увеличению проницаемости кровеносных сосудов (проницаемости сосудов) и усилению оттока жидкости из сосудов в ткани. Обе формы ангионевротического отека объединяет повышенная утечка сосудистой жидкости в ткани. Это приводит к отеку пораженных участков. Однако триггерный тканевый гормон отличается: гистамин при «нормальном» ангионевротическом отеке по сравнению с брадикинином при наследственном ангионевротическом отеке.

В то время как наследственный ангионевротический отек часто приводит к появлению симптомов впервые в возрасте до 20 лет, «нормальный» ангионевротический отек часто проявляется только во взрослом возрасте. При «нормальном» ангионевротическом отеке действие гистамина вызывает не только отек, но также покраснение и зуд в области опухших участков. С другой стороны, при наследственном ангионевротическом отеке опухоль не красного цвета, а цвета кожи, и зуд возникает редко.

«Нормальный» ангионевротический отек может быть вызван инфекциями или лекарствами. Однако во многих случаях причина остается невыясненной. В большинстве случаев «нормального» ангионевротического отека нет патологических лабораторных показателей, тогда как при наследственной форме определенные показатели бросаются в глаза. Хотя наследственный ангионевротический отек возникает на лице, но часто также и в желудочно-кишечном тракте, «нормальный» ангионевротический отек обычно поражает только область лица (особенно область рта и глаз).

При обеих формах заболевания существует риск закупорки дыхательных путей, известного как отек гортани. Это очень опасно для жизни и требует немедленной неотложной терапии. Тип экстренной терапии, а также стандартная терапия различаются между двумя формами. «Нормальный» ангионевротический отек хорошо поддается терапии антигистаминными препаратами или стероидами / кортикоидами, такими как преднизолон, а также адреналином в рамках неотложной терапии. В случае наследственного ангионевротического отека эти препараты неэффективны, необходимо использовать специальные препараты.

Лечение наследственного ангионевротического отека

Важно помнить, что наследственный ангионевротический отек является потенциально опасным для жизни состоянием, поскольку сужение дыхательных путей без соответствующих мер может привести к быстрой смерти от удушья. Поэтому крайне важно прежде всего предоставить пациенту удостоверение личности для экстренной помощи, которое всегда следует носить с собой повсюду. Кроме того, пациенты и родственники должны быть подробно проинформированы о возможных симптомах и мерах, которые следует принять в остром случае. В большинстве случаев рекомендуется первичное лечение в специализированном лечебном центре.

Лечение опухоли в острых случаях не всегда необходимо.Небольшие отеки в области рук и ног не обязательно требуют лечения, если они не беспокоят человека. Приступы со стороны желудочно-кишечного тракта также не нуждаются в лечении. В случае приступов средней тяжести может быть достаточно перорального приема спазмолитического препарата, такого как Бускопан ®.

Однако в некоторых случаях симптомы колик настолько болезненны, что требуется специальное лечение. В острых случаях вводят так называемый концентрат C1-INH. Это ингибиторы определенного фактора (С1) иммунной системы, которые могут уменьшить отек. Концентрат необходимо вводить через венозный доступ, что также может быть выполнено самостоятельно во время тренировки. В качестве альтернативы доступен Икатибанд. Это так называемый антагонист брадикинина, который можно вводить под кожу и ингибировать вазодилатирующий гормон брадикинин.

Пациенты с отеком рта, горла или гортани считаются неотложной медицинской помощью и должны быть немедленно доставлены в стационар. Здесь может потребоваться интубация для защиты дыхательных путей.

Если, несмотря на адекватную терапию, происходит более 12 приступов в год, следует рассмотреть возможность принятия профилактических (профилактических) мер. Для этого можно использовать андрогены, такие как даназол, оксандролон и станазолол, но из-за их многочисленных побочных эффектов они не одобрены для лечения наследственного ангионевротического отека в Германии. Еще один препарат для длительной профилактики - транексамовая кислота, которая обладает антифибринолитическим действием, то есть препятствует растворению тромбов. Возможным побочным эффектом является образование тромбов (тромбоз). Длительное лечение концентратом C1-INH также является возможным терапевтическим подходом.

Прогноз наследственного ангионевротического отека

В настоящее время прогноз для пациентов с наследственным ангионевротическим отеком значительно более благоприятен, чем раньше, благодаря значительно улучшенным терапевтическим мерам. Тем не менее, до сих пор случается, что пациенты умирают от острого отека гортани из-за того, что не получают адекватную терапию достаточно быстро. Поэтому диагноз чрезвычайно важен для того, чтобы иметь возможность соответствующим образом обучать пациентов и родственников и иметь возможность адекватно подготовиться к чрезвычайным ситуациям. Каждый пациент с наследственным ангионевротическим отеком должен иметь удостоверение личности экстренной помощи и всегда иметь его при себе.