Спинальная мышечная атрофия - SMA

определение

Спинальная мышечная атрофия (СМА) становится нервные расстройства центральной нервной системы (Головной и спинной мозг) и наследуется.
В результате повреждаются нервные клетки и мышцы, которые они иннервируют. Болезнь довольно редкий и показывает большая изменчивость, Это может произойти в первые несколько месяцев жизни, а также в зрелом возрасте.

В основном есть один с болезнью Ослабление и регресс мышц, вот почему болезнь широко известна как "мышечная дистрофия"именуется.

формировать

В основном две формы различать, а именно непроксимальная мышечная атрофия и проксимальные мышечные атрофии.

В случае проксимальных мышечных атрофий заболевание начинается на близко к корпусу (проксимальный) Группы мышц, например, в области бедра и мышц таза и бедра.

Непроксимальные мышечные атрофии очень редки. и первоначально обычно поражают мышцы стоп и рук или мышцы плеч и голеней. Кроме того, известны некоторые редкие формы, связанные с различными функциональными ограничениями.

Виды спинальной мышечной атрофии

проксимальные мышечные атрофии может быть в 4 разных типа подразделяют. Они различаются по времени начала заболевания, освоению мышечных навыков и возможной продолжительности жизни.

Тип I (Верднига - Гофмана = острая инфантильная СМА)

Тип I SMA - это начало болезнь обычно в возрасте до 6 месяцев, Например, дети с Типом I не могут держать голову самостоятельно. Свободному сидению никогда нельзя научиться, и Tod возникает в течение первых месяцев жизни а. Причинами быстрой смерти могут быть инфекции или паралич дыхательных мышц.
Характерные симптомы являются выраженная мышечная слабость, отсутствие или снижение мышечных рефлексов и мышечные подергиванияп. У пострадавшего хорошие умственные способности.

Тип II = промежуточный тип = хроническая инфантильная СМА

Начало заболевания - II тип. в течение первых 18 месяцев жизни, Мышечное истощение здесь прогрессирует медленнее, чем при типе I. Свободному сидению можно научиться, свободная ходьба невозможна.

Нередко мышцы укорачиваются значительно (контрактуры), а также изменения формы позвоночника (например, Сколиоз). Дожить до взрослой жизни действительно возможно, но должен быть с снижение продолжительности жизни быть ожидаемым.

Тип III = Кугельберг-Веландер = ювенильная СМА

Здесь начинается болезнь часто после 2 лет, Тип III показывает значительно более мягкое течение. Вначале есть прежде всего один Плохая походка и Снижение мышечных рефлексов осматривать. Средняя продолжительность жизни лишь немного сокращается.

Тип IV = СМА у взрослых

Тип IV начинается с 30 лет и здесь Получите возможность ходить, Течение и прогрессирование заболевания очень различны и могут поражать разные группы мышц. Ожидаемую продолжительность жизни следует считать нормальной.

причины

Основная причина СМА - одна прогрессирующее повреждение и разрушение определенных нервных клеток спинного мозга (Моторные нейроны). Они отвечают за контроль и регулирование мышц. Таким образом может Импульсы от мозга больше не передаются в соответствующие мышцы становиться.
это приводит к ослаблению и регрессу (атрофия) пораженных мышц.
Причина разрушения нервных клеток кроется в изменении (мутация) важного гена (гена SMN) в геноме (ДНК). В нормальных условиях этот ген производит специфические белки, которые должны защищать нервные клетки от повреждений.

Является ли спинальная мышечная атрофия наследственной?

Ибо наследование болезни является ключевой, находится ли измененный ген у обоих наследственных носителей (Хромосомы), или достаточно ли единственного присутствия на одном из двух наследственных носителей, чтобы передать болезнь потомству. Многие люди несут дефектный ген, но сами не страдают от болезни. Генетический дефект компенсируется второй, неповрежденной копией гена наследственных носителей. Заболевание возникает только тогда, когда ребенок получает модифицированный ген от обоих родителей..

Сопутствующие симптомы

Помимо ослабления и деградации мускулов, паралич (Парез), снижение мышечного напряжения и снижение мышечной силы - среди сопутствующих симптомов. Если поражены также нервы в области головы (черепные нервы), это приводит к нарушению жевания, глотания и речи.
Также могут возникать фасцикуляции, то есть непроизвольные подергивания мышц.
При этом боли могут возникать в пораженных группах мышц.
Если респираторные мышцы повреждены, как сопутствующий симптом возникает одышка. Проблем со зрением или слухом и снижения умственных способностей обычно не наблюдается.

У больных наблюдаются серьезные ограничения движений из-за ослабленных мышц ног, туловища и рук. Изменение формы позвоночника также приводит к ограничению подвижности.

Вы можете узнать больше о других причинах этого здесь. Мышцы подергиваются по всему телу

диагностика

Во-первых, тщательный физикальное и неврологическое обследование пациента на переднем плане. Следует проводить различные тесты для определения силы мышц, обращая внимание на регресс определенных групп мышц и изменения мышечных рефлексов. Для подтверждения диагноза доступны различные обследования.

Функцией нервных клеток можно управлять с помощью Измерение скорости нервной проводимости быть проверенным. Определение электрической активности мышц может предоставить информацию о возбужденном состоянии мышц. Для выявления генетических изменений в генетическом составе можно использовать специальный анализ крови. Мышечные рефлексы можно запускать и контролировать, стимулируя соответствующие мышцы. Для этого используется рефлекторный молоток, который слегка постукивает по специальным сухожилиям, например, в нижней части коленной чашечки.

Лечение / терапия

Лечение мышечной атрофии позвоночника: очень сложно и сложно, там один причинное лечение невозможно является. Поэтому основное внимание уделяется одному Улучшение и поддержание прежних мышечных способностей, Если возникает боль, ее следует облегчить и, возможно, особым образом. Обезболивающая терапия лечиться.

Наибольший успех лечения достигается за счет Комбинация процедур по широкому кругу дисциплин. К ним относятся физиотерапия, то Логопедия и Обезболивающая терапия, С помощью физиотерапии мышцы можно укрепить с помощью специальных упражнений и использования устройств для нервной и мышечной стимуляции. В то же время цель - повысить выносливость. Логопедия побуждает детей учиться говорить, но взрослым также помогают логопедические упражнения. Также тренируется целенаправленное использование дыхательных мышц, а также жевательных и глотательных мышц.

Обезболивающую терапию следует проводить как сопутствующую форму терапии. При очень сильной боли может ли Может потребоваться лечение лекарствами, Кроме того, преподаются специальные дыхательные и расслабляющие упражнения, которые можно использовать в случае боли. Все формы лечения или терапии должны проводится регулярно и последовательно становиться.

Операции, особенно в области позвоночника, могут быть полезны для улучшения подвижности. к Поддержка в повседневной жизни Можно использовать такие вспомогательные средства, как ортопедическая обувь, приспособления для ходьбы и стояния, каркасы сидений, инвалидные коляски или лестничные подъемники.

Если вам трудно дышать может быть ночным вентиляция использовать с помощью масок для лица (дыхательных масок). Какие вспомогательные средства полезны для пациента, должны быть Консультации лечащих врачей и терапевтов быть решенным.

прогноз

Спинальная мышечная атрофия не излечимый, Прогноз зависит от типа заболевания. Можно замедлить течение болезни и улучшить качество жизни с помощью различных форм лечения. В настоящее время эффективных лекарств нет, но лекарственное лечение все еще является предметом медицинских исследований.

Продолжительность жизни

Продолжительность жизни зависит от степени тяжести, течения и типа заболевания. Чем позже возникает заболевание, тем выше продолжительность жизни, При мягком течении жизни можно достичь взрослой жизни. Для поддержания мобильности последовательная, регулярная тренировка мышц и тела.