Педиатрия

Синдром Дауна

Синонимы в широком смысле

Трисомия 21
ранее, но устаревшие и дискриминационные: монголизм

определение

Трисомия 21 / синдром Дауна - это синдром, который возникает из-за неправильного распределения родительских хромосом у ребенка.
Распределение не следует конкретному наследованию, а скорее происходит спорадически. Тем не менее, факторы риска есть. Дети с синдромом Дауна могут иметь различные физические и умственные отклонения.

Как распознать детей с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна уже имеют физические характеристики при рождении, которые относительно специфичны для этого состояния. Больные дети не всегда должны это иметь. Одна из таких особенностей - лишняя складка кожи вокруг шеи. Однако со временем это исчезает. Кроме того, вес при рождении часто ниже, чем у других детей, а также увеличивается медленнее. Однако наиболее заметной особенностью являются глаза, направленные под наклоном вверх, из-за которых болезнь получила прозвище «монголизм». Это сходство еще больше подчеркивается часто круглой формой лица. Между глазами также может появиться дополнительная кожная складка, но это не ухудшает зрение. Типична также узкая борозда на ладони. Эта борозда в четыре пальца проходит через ладонь и встречается почти у всех детей с синдромом Дауна. Однако не у каждого ребенка с такой бороздой есть синдром Дауна.

Помимо этих физических характеристик, у детей с синдромом Дауна часто бывают когнитивные нарушения. Часто можно выявить трудности в обучении, серьезность которых может сильно различаться в зависимости от того, на кого это влияет. В общем, есть определенная задержка в развитии. Определенные навыки, такие как чтение, письмо или бег, в конечном итоге могут развиться у пострадавших, как и у других детей, но часто только в пожилом возрасте. Часто описывается то, что дети с синдромом Дауна очень милы и открыты по отношению к другим людям. Пострадавшие также получили название «дети-ангелы» благодаря этой характеристике.

Вы можете узнать больше по теме здесь: Проблемы с обучением A-Z

Эпидемиология / Возникновение

Трисомия 21 была впервые обнаружена в 1866 году английским неврологом Джоном. Лэнгдон Даун описано. Синдром был назван его именем. Однако только в 1959 году французы обнаружили Генетик Лежен генетическая причина трисомии 21.
Сегодня дети с таким неправильным распределением хромосом рождаются с частотой 1:700 Родился. Это означает, что каждый 700 новорожденный в Германии рождается с синдромом Дауна.

причины

Причины трисомии 21 - это, как следует из названия, тройное присутствие хромосомы 21 в наследственности ребенка.
Следовательно, это числовое, т.е. зависящее от числа, неправильное распределение хромосом. Обычно у каждого человека есть две копии всех своих аутосомных хромосом (это включает все 23 хромосомы, кроме половых хромосом X и Y). Эти копии передаются детям. При синдроме Дауна от матери ребенку обычно передается не одна, а две копии хромосомы 21, так что у ребенка остается три копии.

Риск такого неправильного распределения увеличивается с возрастом матери. От 35 лет имеет Мать в группе повышенного риска для так называемого нерасхождения. Это означает, что пары материнских хромосом не разделяются, чтобы быть равномерно распределенными среди дочерних клеток.

Существуют разные причины трисомии 21. В случае, описанном выше, дополнительная хромосома 21 также свободна (свободная трисомия 21). В 95% случаев это новая мутация. В других случаях, которые встречаются очень редко (около 5%), 21-я хромосома находится на другой хромосоме. Это известно как транслокационная трисомия 21.

осложнения

Дети с Трисомия 21 / синдром Дауна по сравнению со здоровым населением в 20 раз выше риск одного лейкемия заболеть.

Возможные характеристики синдрома Дауна

Многие, но не все дети с синдромом Дауна могут иметь определенные характеристики:

Изменения в области головы и лица
- Круглый череп
- Поднимающаяся наружу («монголоидная») ось крышки
- Кожная складка во внутреннем углу глаза (эпикантус)
- Большое расстояние между глазами
- Плоская широкая переносица
- Большой язык
- Глубоко посаженные и закругленные уши
- Короткая шея
- Узкое высокое небо (нарушения речи)
Изменения рук и ног
- короткие, широкие руки
- Четырехпальцевая борозда (борозда на ладони, которая обычно начинается со стороны мизинца и простирается между средним и указательным пальцами (т. Е. Более трех пальцев), при синдроме Дауна до между указательным и большим пальцами (т. Е. Более 4 пальцев))
- Зазор между сандалиями (большой промежуток между большим и вторым пальцами)
Прочие характеристики
- умственная отсталость, серьезность которой сильно варьируется от человека к человеку
- замедленные рефлексы
- Порок сердца
- Пороки развития бедра

Диагностика синдрома Дауна

Часто вышеупомянутые характеристики позволяют заподозрить диагноз, хотя ни при каких обстоятельствах нельзя предполагать, что дети с синдромом Дауна обязательно обладают всеми этими характеристиками. Чтобы подтвердить подозрение на синдром Дауна, Хромосомный анализ на основе Анализ крови подтверждение подтверждено.
Кроме того, внутренние органы, особенно сердце обследоваться на предмет пороков развития.

Диагноз также можно поставить в утробе матери с помощью Хромосомный анализ соответственно.Это можно сделать разными способами. И амниотическая жидкость, и образцы плаценты (плацента) можно удалить. Затем эти образцы исследуются генетически. Также есть возможность с одним Пренатальный тестисследовать кровь матери на геном ребенка и, таким образом, обнаружить изменения до родов с низким риском. Следует отметить, что пренатальные особенности плода не являются достаточным критерием для постановки диагноза.

В принципе, синдром Дауна можно диагностировать на очень ранней стадии, если есть разумные подозрения. Этот ранний диагноз ставится Анализ эмбрионального генетического материала возможно. Так что в принципе есть диагноз с 10 недели беременности возможно. Однако генетический материал либо удаляется инвазивными методами. пуповина, то Амниотическая жидкость или плацента выиграл и поэтому всегда идет с определенным Риск выкидыша рука об руку.

Подробнее по теме здесь Признаки выкидыша

С другой стороны, новые методы позволяют отфильтровывать фрагменты эмбрионального генетического материала из крови матери и анализировать их. Однако эти методы еще не полностью разработаны. Но также Ультразвуковой в рамках Пренатальная диагностика может предоставить начальные признаки трисомии 21. Прежде всего маленькая голова (Микроцефалия), Порок сердца или вообще низкий рост - наиболее частые признаки здесь.

терапия

В настоящее время жалобы на физическое состояние, такие как Порок сердца или выше небо хорошо лечится операциями. эвентуальный Визуальные дефекты используют очки сбалансировано. Кроме того, возможно возникновение Нарушения речи лечиться у логопедов.

Для обучения навыкам и дальнейшей поддержки детей с синдромом Дауна существуют дополнительные варианты терапии, такие как Трудотерапия, физиотерапия а также доступны формы терапии с использованием животных (например, терапевтическая верховая езда).

профилактика

Предупреждение Трисомия 21 / болезнь Дауна невозможно, потому что 95% случаев не являются наследственными заболеваниями, а возникает новая комбинация.

Хромосомы плода можно анализировать уже в утробе матери. Так что с Беременность высокого риска С 35-го года жизни матери диагностируют возможную трисомию 21.
Законодательная власть позволяет Прерывание беременности / аборт до 12 неделя беременности, К трисомии 21 могут применяться особые правила.

прогноз

медицинская помощь в настоящее время очень хорошо. В результате люди с синдромом Дауна, которые ранее в большинстве своем не переживали период полового созревания, теперь могут дожить до 60 лет и старше. Для этого на ранней стадии выявляются и оперируются возможные тяжелые пороки развития (например, пороки сердца).

Резюме

Синдром Дауна основан на мутации генома.

Трисомия 21, также известная как синдром Дауна, - это неправильное распределение родительских хромосом у вашего ребенка. У больного человека вместо двух хромосом числа 21 три.
Трисомия 21 - наиболее частая хромосомная аберрация у новорожденных. Каждый 700-й новорожденный в Германии рождается с этим синдромом. В редких случаях (около 5%) существует наследственность.
Как правило, появляются новые хромосомные комбинации. Эта вероятность увеличивается с возрастом матери.
Физические характеристики людей с трисомией 21 могут включать, среди прочего, слегка широкий нос, раскосые глаза, низко посаженные уши, короткую шею и высокое небо.
На руках часто появляется так называемая четырехпальцевая борозда. При синдроме Дауна также возможны пороки сердца и другие поражения других внутренних органов.
Надежный диагноз плода в утробе матери можно поставить только с помощью хромосомного анализа.
Ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Дауна в настоящее время составляет около 60 лет и старше, поскольку пороки развития органов можно распознать и вылечить на ранней стадии.