талассемия

введение

талассемия есть одна наследственный условный Болезнь красные кровяные клетки, Вот это гемоглобин, железосодержащий белковый комплекс, который отвечает за способность красных кровяных телец связывать кислород. Это будет не образуется в достаточном количестве, или увеличенный уменьшенныйтак что Дефицит гемоглобина полученные результаты.

В зависимости от тяжести талассемии это серьезная клиническая картина, которая, если ее не лечить, может привести к летальному исходу в раннем детстве. Талассемия особенно широко распространена в Средиземноморском регионе. Отсюда и название, потому что талассемия означает что-то вроде "Средиземноморская анемия». В основном люди в бывшем Области малярии пострадали, например, на Мальте, Кипре, Греции и Сардинии. Это связано с тем, что легкая форма талассемии имеет эволюционное преимущество при заболеваниях малярией. Генетические дефекты красных кровяных телец препятствуют размножению возбудителей малярии в красных кровяных тельцах. В результате у людей было преимущество в выживании, и талассемия смогла закрепиться дальше в ходе эволюции.

причины

Талассемия может превратиться в альфаФорма и один бета-Форму можно разделить. Обе формы заболевания специфичны. Генетические дефекты лежащие в основе.

У которой Альфа-талассемия мутация гена идет Хромосома 16, гораздо более распространенный Бета-талассемия дефект на Хромосома 11.

альфа-Талассемия обычно отличается более легким течением.
бета-Талассемию можно разделить на незначительную и серьезную подварианты.

Какая форма присутствует, зависит от наследования заболевания. Болезнь будет аутосомно-рецессивный по наследству, то есть только пациент, который две болезненные особенности (Аллели) наследуются от родителей от тяжелой формы талассемии - талассемии крупный - заболел. Эта форма также называется гомозиготных Обозначен вариант. Если пациент наследует только один больной аллель и также имеет здоровый аллель, говорят также об одном. гетерозиготный Вариант, талассемия незначительный.

симптомы

Симптомы талассемии различаются в зависимости от типа талассемии.

Пациенты с альфа-талассемией обычно имеют меньше симптомов. Однако альфа-талассемия также может иметь разную степень тяжести. В самой тяжелой форме будущий ребенок может умереть еще в утробе матери.
Общие симптомы талассемии возникают из-за анемии (анемия) условия. К ним относятся истощение, усталость, головокружение, плохая работоспособность, учащенное сердцебиение, головная боль и одышка при физических нагрузках. Тяжелые формы течения могут быть вызваны желтухой (Желтуха) из-за распада красных кровяных телец и сильно увеличенной селезенки.

Бета-талассемия в ее незначительной форме обычно не проявляется клиническими симптомами, так как здоровый ген по своей функции перевешивает больной ген. В некоторых случаях у этих пациентов наблюдается незначительное увеличение селезенки. В остальном нареканий обычно нет.
Основная форма бета-талассемии (также: анемия Кули) ведет себя значительно иначе. У этих пациентов ген присутствует только в его болезненной форме, и поэтому у них развиваются серьезные общие симптомы. У детей, рожденных с этим заболеванием, вскоре после рождения отмечается массивное увеличение печени и селезенки. Они страдают от задержки роста, серьезных повреждений органов и пороков развития костей. Поскольку костный мозг производит кровь, но болезнь не функционирует должным образом, костный мозг стимулируется к перепроизводству красных кровяных телец. В конечном итоге это выражается в утолщении, особенно костей скул и черепа, что приводит к более широкому удалению глаз и увеличению скул. Как и в случае альфа-талассемии, симптомы также вызваны анемией (утомляемость, утомляемость, головокружение, плохая работоспособность, учащенное сердцебиение, головная боль и одышка во время физических нагрузок). Желтуха (Желтуха) из-за усиленного распада эритроцитов.

диагностика

Подозрение на талассемию у больного ребенка часто может быть вызвано История семьи подойти. Есть ребенок больные родственники, вполне вероятно, что он также унаследовал дефектный ген.

Изучив кровь в лаборатория и под этим микроскоп подозрение можно подтвердить. Типично, что Ценность железа в кровь при талассемии нормальный является. Это отличает болезнь от клинически столь же выраженной. Железодефицитная анемия где стоимость железа слишком низкая. Красные кровяные тельца при талассемии микроскоп часто так называемые Целевые клетки увидеть (Целевая окраска красных кровяных телец).

Другие клинические симптомы пациента, такие как увеличенная селезенка и Симптомы анемии также может подтвердить диагноз. И последнее, но не менее важное: молекулярно-генетическое исследование могут быть предприняты специальные поиски генетического дефекта. Это может быть актуально для пар, которые хотят иметь детей, если они хотят определить риск заболеть.

терапия

незначительный-Форма бета-Талассемия, а также легкие формы альфа-Thalassemia обычно не требуют какой-либо медицинской терапии.

серьезный майор-Талассемия должна, однако, лечится принудительно в противном случае это приводит к смерти пациента в короткие сроки. Тяжелая форма бета-талассемии обычно лечится регулярным приемом Переливание крови обрабатывали. Пациенты получают несколько единиц крови с интервалом 2-4 недели. Это делает пациента здоровым и функциональным кровь и подавляет патологическое кроветворение в собственном организме. Побочные эффекты талассемии, такие как: Замедление роста и отсутствие зрелости скелета, тем самым в значительной степени предотвращено становиться.

Проблема с непрерывное переливание крови идет рука об руку в том, что Перегрузка организма железом, Запасы крови становятся больше железо попадает в организм, чем может выводиться из организма. Избыток железа откладывается во внутренних органах и в конечном итоге может привести к серьезным нарушениям их функций. Следовательно, повышение экскреции железа должно быть достигнуто терапевтически. Это достигается с помощью так называемого Хелатирующие агенты (Вещества, образующие комплексы с избытком железа и приводящие к его выведению). Эти препараты можно использовать как вливание через вену или как таблетка вводить. Терапия переливаниями крови и хелатирующими агентами должна пожизненный соответственно.

селезенка в настоящее время неохотно удаляют, потому что это важно для иммунной системы.

Единственный способ вылечить болезнь на данный момент - это Пересадка стволовых клеток, Так и будет Костный мозг пациента через химиотерапия разрушается, а затем восстанавливается здоровыми стволовыми клетками донора. Однако, поскольку трансплантация стволовых клеток также связана со многими рисками, эту процедуру необходимо взвесить индивидуально для каждого пациента и проверить, имеет ли она смысл.

прогноз

Прогноз талассемии сильно устарел. Степень выраженности зависит от болезни.

Пациент с легкие формы обычно может быть в обычная жизнь вести без серьезных ограничений.

У которой тяжелая форма Это зависит от эффективности терапии и от осложнения на. В беседе с лечащим врачом можно обсудить прогностические перспективы заболевания у конкретного пациента.

профилактика

Талассемия нельзя предотвратить профилактически потому что это наследственный Мутация гена. Однако люди из пострадавших семей могут иметь детей. генетический совет и иметь собственный риск заболеть ребенком.