Адреногенитальный синдром

определение

Адреногенитальный синдром - это наследственное заболевание, вызванное генетическим дефектом. Есть разные формы развития. В зависимости от течения болезни симптомы проявляются уже с рождения или проявляются только в период полового созревания. Дефект фермента приводит к дефициту определенных гормонов, с одной стороны, и избытку андрогенов, мужских половых гормонов, с другой. Терапия заключается в пожизненной замене недостающих гормонов.

В нашей статье вы можете прочитать, что понимается под нарушением обмена веществ в общем смысле: Нарушение обмена веществ - что это значит?

причины

Причина адреногенитального синдрома - генетический дефект. Этот генетический дефект означает отсутствие определенного фермента. В зависимости от генетического дефекта могут поражаться разные ферменты, но симптомы схожи. Пораженные ферменты делают свою работу у здоровых людей. Кора надпочечников, Вырабатываются три гормоны / группы гормонов. Кортизол, альдостерон и мужские половые гормоны, андрогены, Все эти гормоны происходят из предшественников. Формирование гормонов из этих предшественников осуществляется ферментами, которые отщепляют определенные части от предшественников, пока не будет создан конечный продукт.

Адреногенитальный синдром теперь имеет Дефицит одного из ферментов так что конечные стадии гормонов больше не могут производиться. Итак, есть один Недостаток кортизола и / или альдостерона, Из-за этого дефицита центральная нервная система считает, что ей необходимо больше стимулировать кору надпочечников, чтобы она вырабатывала достаточное количество гормонов. Но он не может этого сделать из-за недостатка ферментов. Только мужские половые гормоны продолжают вырабатываться в достаточном количестве.

Поскольку кора надпочечников снова и снова стимулируется из-за недостатка других гормонов, производит слишком много андрогенов, Кроме того, предшественники гормонов кортизола и альдостерона, которые не могут быть далее преобразованы в эти гормоны из-за отсутствия фермента, также превращаются в андрогены другим способом. Результат - значительный избыток мужских половых гормонов. Чаще всего неисправен фермент под названием 21-гидроксилаза.

Сопутствующие симптомы

Различают классическая и неклассическая форма курса адреногенитального синдрома. Симптомы также различаются в зависимости от течения болезни. Это также зависит от пола заинтересованного лица.

Классический адреногенитальный синдром, который в одном девушка заметно сразу после рождения. Гениталии девушки явно мужские, говорят об одном Вирилизация или андрогенизация, Это может распространяться на формирование так называемого псевдопениса. Напротив, внутренние половые органы (матка, яичники и т. Д.) В норме.

В новорожденный мальчик адреногенитальный синдром сначала не заметен. По ходу заболевания как у девочек, так и у мальчиков с классическим адреногенитальным синдромом изначально наблюдается четкая ускоренный рост тела, Однако со временем нарост заканчивается преждевременно, так что он становится единым, если его не лечить. Невысокий рост приходит. В период полового созревания у девочек растет больше волос на лобке, это проявляется в целом. мужской рисунок волос среди прочего с волосами на груди. Это называется гирсутизмом.

У некоторых женщин менструальный цикл отсутствует. У пациентов мужского пола на ранней стадии наблюдается значительный рост половых органов, но яички остаются маленькими. Пациенты мужского пола с адреногенитальным синдромом не могут зачать ребенка.

Примерно у каждого второго пострадавшего в дополнение к упомянутым выше симптомам возникает так называемый синдром потери соли. Это связано с недостатком гормона альдостерона. В первые дни жизни у пораженных младенцев развиваются тяжелые нарушения солевого баланса с рвотой и потерей веса. Синдром потери соли потенциально опасен для жизни.

Неклассический адреногенитальный синдром проявляется намного позже классической формы. Симптомы - если вообще проявляются - не проявляются до полового созревания и обычно более легкие, чем при классической форме. Среди прочего, у девочек могут быть увеличенные волосы, низкий голос, прыщи и нарушения менструального цикла.

Андрогенитальный синдром - это пример врожденного заболевания, связанного с гиперактивностью надпочечников. Гиперактивные надпочечники имеют серьезные последствия для организма. Узнайте больше по этой теме на: Каковы последствия гиперактивности надпочечников?

повышенное артериальное давление

В случае определенного ферментного дефекта, который является одним из более редких, адреногенитальный синдром также может быть связан с высоким кровяным давлением. Это должно быть легко скорректировать с помощью адекватной терапии, в противном случае потребуется дополнительная медикаментозная терапия артериального давления.

диагностика

Специалист по метаболическим нарушениям специализируется на эндокринолог называет эндокринологию областью внутренней медицины. Эндокринолог ставит подозреваемый диагноз на основании описанных симптомов и затем может с помощью специального анализа крови поставьте диагноз. При этом обследовании можно обнаружить предшественник определенного гормона в значительно повышенной концентрации.

наследование

Адреногенитальный синдром - это так называемое наследственное заболевание. Это означает, что он может передаваться от пострадавших их потомкам. Болезнь будет наследуется как аутосомно-рецессивный признак, Например, если у одного из родителей адреногенитальный синдром, а у другого партнера одна из двух копий дефектного гена, существует 50% -ный риск того, что ребенок также будет страдать от адреногенитального синдрома.

терапия

Адреногенитальный синдром и его симптомы, как правило, хорошо поддаются лечению, но это состояние поддается лечению. не излечимый, Пострадавшим нужен один Заместительная гормональная терапия, Гормон кортизол, который не может вырабатываться в достаточном количестве из-за дефицита ферментов, необходимо принимать в форме таблеток. Кортизол также известен как гормон стресса. А это значит, что в стрессовых ситуациях он значительно увеличивается. Однако, поскольку гормон не может вырабатываться в организме в достаточном количестве, а поставляется в форме таблеток, необходимо повышать дозу в потенциально стрессовых ситуациях. К ним относятся, например, операции, инфекции и интенсивные физические нагрузки.

Также происходит одновременно Синдром потери соли на гормон также должен Альдостерон в таблетированной форме становиться. Но, помимо гормональной замены, не следует недооценивать психологический стресс, вызванный маскулинизацией пострадавшей женщины. У пациентов, страдающих классическим адреногенитальным синдромом и уже родившихся с маскулинизированными гениталиями, можно оперативные вмешательства в смысле пластической хирургии Помогите. Чтобы и дальше избегать маскулинизации (волосатость, угри, низкий голос), можно принимать гормоны, которые действуют как антагонисты мужских половых гормонов, присутствующих в избытке (антиандрогены).

продолжительность

Адреногенитальный синдром - заболевание, которое неизлечимо. Это означает, что, хотя его можно лечить с помощью лекарств, оно никогда не проходит. Соответственно, лекарства нужно принимать пожизненно..

Желание иметь детей с адреногенитальным синдромом

Адреногенитальный синдром - наследственное заболевание. Так что есть риск передать болезнь потомству. Пациентам, страдающим заболеванием и желающим иметь детей, следует присутствовать в специализированном офисе час, Однако следует также помнить, что женщины и мужчины с адреногенитальным синдромом не редкость. бесплодный может быть.

Женщины с неклассической формой адреногенитального синдрома имеют относительно хорошие шансы забеременеть, но их фертильность часто ограничена. У женщин с классической формой часто нет возможности забеременеть. Однако для того, чтобы обсудить и поставить диагноз индивидуально, необходимо посетить специализированный медицинский центр.