Дефицит протеина S

определение

На Дефицит протеина S это врожденное заболевание системы свертывания кровичто вызвано нехваткой антикоагулянтного белка S. Это заболевание имеет распространенность от 0,7 до 2,3% среди обычного населения. довольно редкий.

Белок S обычно образуется в печени и вместе с другими антикоагулянтными факторами обеспечивает Тромб остается ограниченным местом повреждения сосудов.

При дефиците этого белка преобладают факторы, ответственные за образование тромбов, так что клиническая картина, например, с повышенная склонность к образованию сгустков внутри неповрежденных кровеносных сосудов.

Пациенты подвергаются повышенному риску Тромбоз вен ног или вызванный сгустком быстрое закрытие любого кровеносного сосуда.

Этот сгусток (тромб) также может закрывать жизненно важные сосуды, так что Дефицит / недостаточное снабжение зависимых органов может привести к разрушению тканей, например, в сердце, легких, головном мозге или кишечнике.

Существуют ли разные формы заболевания?

В принципе, клиническая картина пациента не зависит от наличия различных субформ. Однако говорят о три подтипа, который различать диагностически позволить:

• Тип I: Для типа I характерно то, что активность присутствующего протеина S снижена; но также снижается концентрация общего белка, а также свободного (активного) белка в крови. По определению, тип I присутствует, когда количество свободного белка падает ниже 40% от нормального значения.

• Тип II: Дефицит типа II присутствует, если снижается только активность белка S, но концентрации как общего, так и свободного белка не изменяются.

• Тип III: Назначьте пациенту нормальная концентрация общего белка S на, но с снижение концентрации свободного белка (<40%) и один Неисправность в связи с этим они страдают дефицитом протеина S типа III.

Общая свертываемость

Свертывание крови делится на клеточная часть, что достигается за счет агрегирования, объединения в сеть и активации Тромбоциты (Тромбоциты) тиснятся, а также плазменная частьво время которой компоненты крови образуют своеобразную сеть, в которой циркулируют эритроциты (Эритроциты) и стабилизируют сгусток.

У здоровых людей тромб образуется только после травмы сосуда; волокна (состоящие из коллаген), который вне судна расположен, открыт для Накапливают тромбоциты и таким образом вызвать начальное нестабильное закрытие раны.

Это вложение (адгезия) решает Активация тромбоцитов откуда Выделение различных веществ, как кальций и тромбоксановые отведения. Тромбоксан поддерживает закрытие раны, обеспечивая местное сужение сосудов; С другой стороны, кальций необходим для функционирования различных факторов в фазе плазматической коагуляции.

В рамках их активации тромбоциты также меняют свою структуру, так что поверхность тромбоцитов увеличивается, а их агрегация имеет несколько более высокую стабильность.

максимальная стабильность сгустка обеспечивается только в пределах плазматического компонента, при этом в результате активации так называемого каскада коагуляции (состоящего из различных Витамин К-зависимые факторы) Хранение красных кровяных телец и Сшивка тромбоцитов между собой, тромб стабилизируется до тех пор, пока исходная рана не закроется окончательно. В контексте заживления ран это Сгустки крови все больше разрушаютсятак что в конечном итоге дефект через новая сосудистая ткань закрыто.

Если нет травмы, можно тем не менее, чтобы вызвать свертывание крови Приходите, что тело эффективно предотвратить с помощью противостоящей системы жестяная банка; Eсть постоянный баланс между образованием и разложением сгустка, что строго контролируется.

Образованию сгустка препятствуют различные факторы, которые снижают эффективность образования тромба и, таким образом, предотвращают образование сгустка внутри неповрежденного кровеносного сосуда.

Эти факторы включают комплекс, состоящий из Протеин S и протеин C, которые вместе образуют ингибирующее действие на стабилизацию первичного тромба Физические упражнения в плазматической фазе свертывания крови.

Следует отметить, что протеин C в основном присутствует в своей активной форме и, следовательно, ингибирующая активность двух протеинов только от активации и агрегации с белком S. смотря как.

Если пациент страдает дефицитом протеина S, это Снижается ингибирующий эффект протеинов S и C. или теоретически может быть полностью исключен, так что риск образования тромба увеличивается при отсутствии повреждения сосудов.

Подробнее по теме здесь: Свертывание крови

симптомы

В большинстве случаев пациенты терпят поражение. раннее появление венозных тромбов в возрасте от 15 до 45 лет на.
Особенно неожиданно страдают женщины, не зная заранее о своем заболевании. тромбоз (Окклюзия сосудов сгустком крови), скопившиеся в глубоких венах ног.

В основном это происходит в Рисковые ситуации в том числе при приеме Эстрогены (Противозачаточные таблетки, Гормональные препараты при симптомах менопаузы) или беременность поскольку они также связаны с уменьшением концентрации протеина S.

Дальше Факторы риска К тромбозу глубоких вен, одинаково поражающему представителей обоих полов, относятся:

• операции,
• длительная иммобилизация / иммобилизация ног после операции или во время длительного перелета / поездки на автобусе,
• Такие как повышенная потеря жидкости.

диагностика

Заболевание можно обнаружить только путем анализа крови пациента. Если у пациента подозревают повышенную тенденцию к свертыванию, обычно берется образец венозной крови, а затем проводится лабораторный анализ активности факторов антикоагулянта в крови, таких как белок S.

Следует отметить, среди прочего, что белок S и другие факторы имеют короткий период полураспада, то есть их активность может быть обнаружена только в течение относительно короткого временного окна, поэтому важно избегать длинных маршрутов транспортировки в лабораторию. Поэтому рекомендуется, чтобы эти обследования проводил специалист с прикрепленной лабораторией или в больнице.

Кроме того, синтез протеина S и протеина C также зависит от витамина K, поэтому прием препаратов с антагонистами (антагонистами) витамина K, такими как, например, Marcumar, может привести к ложно заниженным значениям.

Следует также иметь в виду, что концентрация протеина S у женщин обычно примерно на двадцать процентов ниже, чем у мужчин того же возраста, и в связи с повышенным уровнем эстрогена (например, при приеме противозачаточных таблеток или гормональных препаратов во время менопаузы), а также во время и может также уменьшиться вскоре после беременности.

Поэтому рекомендуется минимальный интервал в восемь недель после последнего приема антагониста витамина К и прекращения воздействия эстрогена.

терапия

В основе болезни лежит одна наследственный генетический дефектчто затрудняет лечение, так как невозможно вылечить первопричину.

Таким образом, лечение в основном основано на состоянии пациента, в результате чего бессимптомные пациентыкто еще не перенес тромбоз нет постоянного лекарства необходимость. Однако в случае возникновения ситуации риска, описанной выше, вам рекомендуется сообщить лечащему врачу о наличии заболевания, чтобы обеспечить достаточный запас антикоагулянтов, таких как гепарин, можно сделать.

Обычно пациенты остаются незаметный в течение многих лет и болезнь будет только после возникновения первого тромбоза диагноз.

Однако это означает, что следует рекомендовать терапию антикоагулянтами для предотвращения образования новых сгустков.

Поскольку витамин К необходим для синтеза важных факторов свертывания крови, его рекомендуется использовать для длительного лечения. Антагонисты витамина К (антагонист = Противник), например Marcumar, о. Они вытесняют витамин К из синтеза факторов, необходимых для плазматической коагуляции, так что отсутствие ингибирующего действия белков S и C больше не является «значительным».

Если у вас есть известный дефицит протеина S у беременных становится более близкое наблюдение и при необходимости лечение антикоагулянтными препаратами, рекомендуется во время беременности для снижения риска тромбоза и связанных с ним Осложнения беременности избегать.

Как передается болезнь по наследству?

Поскольку заболевание не передается по наследству, связано с половыми хромосомами. В равной степени страдают женщины и мужчины.

Кроме того, говорят о доминантное наследование, поскольку изменение только одного из двух ответственных генов приводит к выражению дефицита.

вероятность В результате наличие генетического признака дефицита протеина S также составляет для кровных родственников первой степени родства Затронутые (Родители, дети, братья и сестры) 50 процентов, Однако, поскольку дефицит автоматически не сопровождается развитием тромбоза, многие пациенты узнают только спустя десятилетия.

Наличие одного Известен отсутствием в семье, может ли Осмотр родственников первой степени родства, прежде всего женщины - члены семьи детородного возраста или перед терапией эстрогенами (женскими половыми гормонами). Обследование обычно проходит без проблем с шестого месяца жизни возможно, хотя от «скрининговых осмотров» обычно воздерживаются, если в семье есть известный случай.

Профилактика для пострадавших

По сравнению с другими клиническими картинами, до сих пор не было обнаружено положительного влияния на антикоагулянт в контексте специальной диеты.

Однако врачи рекомендуют при наличии очень толстый Изменение диеты на здоровой, богатой витаминами диете, возможно, вдохновленной Средиземноморьем, с целью общая потеря веса, Это в основном положительно влияет на сердечно-сосудистую систему, но не имеет особого профилактического эффекта в контексте дефицита протеина S.

К одному тромбоз нужно предотвратить регулярное упражнение Кроме того Ношение поддерживающих / компрессионных чулок прежде всего в рискованных ситуацияхкак обычно один длительный перелет / поездка на автобусе, очень рекомендуется.

Имеет ли заинтересованное лицо уже перенес тромбоз, это должно быть строго следуйте инструкциям вашего врача, и сознательно принимайте прописанные лекарства, чтобы предотвратить рецидив. Чтобы предотвратить возникновение общего осложнения предыдущего тромбоза (так называемого пВосточный тромботический синдром) для противодействия пациенту следует носить компрессионные чулки ежедневно.