Дефицит протеина С

Общее

Под термином Дефицит протеина С один понимает один врожденное или приобретенное нарушение свертывания крови, при котором коагуляция увеличивается из-за отсутствия контроля со стороны протеина C и иногда проходит без контроля.
Это идет с одним повышенный риск образования тромбов в мельчайших кровеносных сосудах (Капилляры) рука об руку, что делать Недостаток кислорода и Смерть ткани может привести.
Последствия варьируются от Покраснение над Некроз кожи вплоть до Полиорганная недостаточностьчто приводит к летальному исходу, если его не лечить.

основы

Способность человеческой крови свертываться в случае травмы или травмы является жизненно важным свойством.
Он предотвращает внутреннее и внешнее кровотечение и при необходимости запускается как сложный каскад с 13 так называемыми факторами коагуляции из.
Однако, чтобы кровь непреднамеренно не свертывалась на неповрежденных участках, она подвергается коагуляции в различных местах. точный контроль, Один из них содержит белок С. Белок С представляет собой белок, производимый в печеникоторые должны присутствовать в крови в определенном количестве.
Неповрежденные участки сосуда активируют протеин C с образованием активированного протеина C (aPC), который, в свою очередь, связывается с другим протеином, протеином S, и вместе с ним ингибирует факторы свертывания крови 5 и 13.
Сквозь это ингибирование может ли Каскад не имеет срока годности и один безмятежный кровоток в неповрежденном сосуде гарантируется.
Эта система является собственный регуляторный механизм основного организма для подавления коагуляции.
Если этот протеин C присутствует в недостаточной концентрации, пациент страдает дефицитом протеина C.

Подробнее по теме здесь: Свертывание крови

причины

Как упоминалось выше, различают дефицит протеина C врожденные и приобретенные причины.
Из врожденный тяжелый дефицит протеина С к счастью, один крайне редкое заболевание со статистической встречаемостью в популяции примерно 1: 30 000. Один отвечает за дефицит протеина С. Мутация в гене протеина C (ген PROC) по ДНК. Это также можно передать детям. Это увеличивает риск развития дефицита протеина С. у детей больных родителей.
Тип 1 отличается от типа 2 на основе концентрации в крови и способности выполнять свои задачи.
Из Дефицит протеина С 1 типа характеризуется тем, что белок ограничен в функции и в то же время значительно снижен в количестве, присутствующем в крови (реальный дефицит протеина C).
Напротив, у пациента с Дефицит протеина C типа 2 белка почти достаточно, но он не может выполнять свою работу (Дефект протеина С).
Оба типа могут иногда вызывают массивные симптомы и даже быть смертельным.

С другой стороны те приобретенные причинычто может привести к дефициту протеина C. Вот основные другие клинические картины или состояние здоровья ответственен за дефицит, который затем возникает вторично и обычно может быть устранен путем лечения основного заболевания. В основном снижение производства или увеличение потребления протеина С быть ответственным. Типичные приобретенные причины: Болезнь печени, место, где образуется протеин C, например Цирроз печени, Фиброз печени или один вирусное воспаление печени (гепатит). Также Опухоли, разрушающие ткань печени, может привести к дефициту протеина С на поздних стадиях.
Кроме того, вызвал Лечение антикоагулянтами как Marcumar дефицит протеина С, поэтому это важно при начале лечения Маркумаром дали перекрывающийся гепарин в течение нескольких дней должен стать. Для образования протеина С необходимо Витамин К нужно. Следовательно, дефицит витамина K из-за неправильного питания или недоедания также приводит к приобретенному дефициту протеина C. Повышенное потребление, которое приводит к дефициту протеина С, является, в частности, частью общей картины. сепсис, Сепсис - это тяжелая клиническая картинав котором он становится Поток крови и таким образом тело с бактериальные патогены.

симптомы

Симптомы дефицита протеина С сильно зависят от активности белка и его концентрации в крови, Серьезность жалоб тесно связана с измеренными значениями.
Незначительно пониженные значения клинически заметны только в редких случаях.
В тяжелой форме, как врожденной, так и приобретенной, на первый план выходят различные симптомы, которые через Микротромбозы мельчайших кровеносных сосудов кожи и органов происходить. Прежде всего, это касается небольшие точечные кровоизлияния на коже, которую нельзя отодвинуть под давлением (Petechiae). В дальнейшем они становятся плоскими и перетекают друг в друга. Этот вид становится техническим Молниеносная пурпура называется. Поскольку капилляры, доставляющие кислород к коже, все больше и больше забиваются крошечными сгустками крови, человек продолжает развиваться. Смерть кожи (Некроз кожи), Какой боль вызвало. Эти микротромбы также обнаружены во всех органах и, таким образом, вызывают ужасные последствия, связанные с дефицитом протеина С. Многоорганный уход, Ампутации частей тела и без лечения также может привести к смерти жестяная банка.

На врожденный дефицит протеина С приходить у новорожденного вырос венозный тромбоз раньше, т.е. тромбы в более крупных венах. У детей повышен риск так называемого атипичного тромбоза мозга или кишечника.

диагностика

Диагноз дефицита протеина С - это не столько клинический диагноз, сколько диагноз. лаборатория, После нормальный сбор крови может залить кровь Исследовали концентрацию протеина С и его активность. становиться. Во-первых, активность белка измеряется в%, при этом Нормальный диапазон для взрослых между 70 и 140% измеряется средней активностью у здоровых людей.
Из 20-25% шагать тяжелые симптомы кому нужно лечение. На следующем этапе вы можете использовать Определите количество протеина С в крови, Это имеет смысл только в том случае, если вы ранее заметили снижение активности или у пациента есть симптомы, совместимые с дефицитом протеина С. Здесь лежит Нормальный диапазон 2-6 мг / л для взрослых.
Дефицит протеина C диагностируется, когда активность падает ниже 70%, после чего на основе концентрации в крови проводится дифференциация на тип 1 (пониженный) и тип 2 (нормальный).
Для исключения и выяснения приобретенных и обратимых причин Состояние печени а также возможно лекарства приняты подлежит уточнению. Также может быть полезно определение витамина К.

терапия

Лучшая прямая терапия тяжелого дефицита протеина С, который также может впервые стать заметным во взрослом возрасте, заключается во введении концентрированный протеин C над вливание прямо в цикл. Это напрямую устраняет недостаток и помогает восстановить микроциркуляцию в капиллярах.
Это до особенно у новорожденных при врожденном дефиците протеина С единственный способ предотвратить летальный исход.

Введение гепарина, еще один ингибитор свертывания крови, является быстрой мерой для поддержания антикоагулянта в период дефицита протеина С.

Это не менее важно Лечение потенциально обратимой основной причины, Это включает в себя Сепсис под контролем быстро или, если используется неправильное лекарство, прекращают прием веществ, ингибирующих образование протеина С. Также необходимо бороться с заболеваниями печени, так как именно там образуется протеин С.

Резюме

На Дефицит протеина С это редкое врожденное или приобретенное заболевание, которое связано с повышенной склонностью к образованию тромбов.

Эта склонность к тромбозам может привести к микротромбированию и некрозу кожи, окклюзии важных артерий. Повреждение печени, Язвы желудка и инсульты, а в невылеченных случаях - полиорганная недостаточность и смерть пациента. Белок С представляет собой белок, вырабатываемый в печени, который обычно блокирует каскад свертывания с помощью белка S и, таким образом, предотвращает ненужное свертывание крови и образование тромбов.
Однако, если есть дефицит протеина C или протеина S (по генетическим или другим причинам)пожалуйста, обратитесь: Protein S Magel), это приводит к беспрепятственному образованию сгустка, который, в свою очередь, тромбоз и эмболии идет рука об руку.

Типичные причины приобретенного дефицита протеина C включают: цирроз печени Печеночная недостаточность или заражение крови (сепсис) в контексте нелеченого менингита; так называемый Менингококковый сепсис, Это приводит к огромному потреблению и, следовательно, к нехватке антикоагулянтных ферментов, таких как протеин C и S. Дефицит протеина C может быть опасным для жизни, особенно для беременных женщин.

Дефицит протеина С и беременность

Исследования показали, что беременные женщины подвержены риску в пять раз больше, чем небеременные. тромбоз иметь.

Причина этого заключается, с одной стороны, в более медленном кровотоке в сосудах беременных женщин, а с другой - в изменении концентрации ферментов свертывания крови. Антикоагулянтные ферменты, такие как Белок С и белок S уменьшаются, тогда как те, которые способствуют свертыванию крови, увеличиваются. Женщины, которые также имеют генетическую или приобретенную склонность к тромбозам, все чаще сталкиваются с тромбозами и эмболиями.
Осложнения беременности, такие как преэклампсия и HELLP-синдром, также могут быть результатом дефицита протеина C. Это два типичных и вызывающих опасение заболевания во время беременности, причины которых включают: нарушение свертываемости крови (например, дефицит протеинов C и S). В тяжелых случаях эти заболевания могут сопровождаться эмболиями, детскими нарушениями кровообращения и выкидышами, печеночной недостаточностью и смертью.

Чтобы предотвратить эти осложнения, женщинам из группы риска рекомендуется носить компрессионные чулки во время и после беременности. Дополнительная терапия инъекциями гепарина рекомендуется женщинам, у которых уже был тромбоз или у которых было диагностировано нарушение свертываемости крови.