Мышечная дистрофия

Синонимы

Мышечное истощение, прогрессирующая мышечная дистрофия; Мышечная дистрофия Дюшенна, Дистрофия Беккера-Кинера, миотоническая дистрофия, Фацио-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, FSHD

Резюме

Мышечные дистрофии - это врожденные заболевания мышц, которые приводят к прогрессирующей потере мышечной массы и усилению слабости из-за нарушения структуры и / или метаболических процессов в мышцах. На сегодняшний день известно более 30 различных форм мышечной дистрофии, преобладающие симптомы, частота, течение и прогноз z. Т. четко дифференцировать. Основной генетический дефект известен многими заболеваниями мышечной дистрофии, что позволяет проводить генетическую диагностику (исследование генетического материала).
Причинной терапии мышечной дистрофии пока не существует, поэтому основное внимание уделяется симптоматической терапии, призванной облегчить последствия заболевания и улучшить качество жизни пострадавших.

определение

Термин «мышечная дистрофия» охватывает врожденные заболевания мышц, которые приводят к прогрессирующей потере мышечной массы и количества и проявляются через слабость в пораженных группах мышц (потеря мышечной массы). На сегодняшний день известно более 30 различных форм мышечной дистрофии, которые различаются по наследственности, пораженным участкам мышц, проявлению симптомов и тяжести клинического течения. При некоторых мышечных дистрофиях поражаются также сердечные мышцы.

Формы мышечной дистрофии и характеристики

• Тип Дюшена: раннее начало, заражение Сердечные мышцы, тяжелое течение, наиболее частая форма, поражает почти исключительно мальчиков.

• Тип Беккера-Кинера: симптомы схожи с симптомами мышечной дистрофии Дюшенна, но проявляются позже, несколько более мягкое течение, также почти исключительно у мальчиков.

• Фацио-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия: более легкая форма, возникает в молодом зрелом возрасте, первоначально поражает мышцы плечевого пояса и лица, мужчины и женщины поражаются одинаково часто.

частота

В целом частота мышечных дистрофий оценивается от 1: 2000 до 1: 5000, при этом индивидуальные заболевания мышечной дистрофии имеют различия в наследовании и частоте в популяции. Из вышеперечисленных, мышечные дистрофии Дюшенна (примерно 1: 5000) и Беккера-Кинера (примерно 1: 60000) относятся к х-сцепленным рецессивным наследственным заболеваниям и поэтому почти исключительно поражают мальчиков и мужчин. Фацио-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (примерно 1:20 000), с другой стороны, наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому мужчины и женщины страдают одинаково часто.

причины

Причины прогрессирующего мышечного истощения и слабости - врожденные дефекты структуры мышечных клеток и метаболизма мышц. Однако при многих мышечных дистрофиях точный механизм заболевания еще не выяснен.

симптомы

Пострадавшие заметны по нарастающей слабости пораженных частей тела, что при определенных обстоятельствах может дать ключ к разгадке основной формы мышечной дистрофии из-за локализации.
В отличие от других заболеваний, которые проявляются слабостью или истощением мышц (например, заболевания нервов или спинного мозга; Стеноз позвоночного канала), мышечные дистрофии сохраняют собственные мышечные рефлексы и чувство осязания. Если поражены сердечные мышцы, доходит до одного Сердечная недостаточность (Сердечная недостаточность), заражение Дыхательные мышцы приводит к одышке и способствует респираторным инфекциям (например, Легочная инфекция).

Начало симптомов у разных форм сильно различается: в то время как тяжелые формы, такие как мышечная дистрофия Дюшенна, проявляются уже в детстве, доброкачественные формы могут не проявляться до зрелого возраста, например Б. диагностирован как причина плохой осанки.

диагностика

В основе диагноза лежит вопрос о возникновении подобных жалоб у членов семьи (семейный анамнез) с целью подтверждения подозрения на наследственное заболевание. Мышечная дистрофия возникает спонтанно только в самых редких случаях (так называемая «Новая мутация") на. Физикальное обследование выявляет слабость и уменьшение размера («атрофию») пораженных частей мышц с в значительной степени сохраненными мышечными рефлексами и отсутствием, например, сенсорных нарушений или непроизвольных подергиваний мышц. Распределение мышечной слабости и истощения на определенных частях тела может предоставить важную диагностическую информацию. Анализ крови может показать увеличение мышечных ферментов (веществ из мышечных клеток), что указывает на повреждение мышечных клеток, но это не имеет большого диагностического значения.

Можно инициировать дальнейшие диагностические шаги, чтобы отличить его от других заболеваний, которые клинически могут привести к подобной картине. Здесь v. а. Заболевания нервов и спинного мозга, а также нервно-мышечной замыкательной пластинки, точки переключения между нервом и мышцей, можно исключить. Подавать z. B запись Скорость нервной проводимости (NLG) и электрическая активность мышц (Электромиография, ЭМГ).
Микроскопическое исследование образца пораженных мышц, взятого во время небольшой хирургической процедуры (Биопсия мышц) показывает характерную картину при всех формах мышечной дистрофии, которая отличается от таковой при z. Б. дифференцирует нервные заболевания.

В конечном счете, при многих мышечных дистрофиях известны специфические изменения в геноме пострадавших, которые могут быть обнаружены с помощью специальных диагностических методов. Это можно сделать в генетические центры человека более крупные клиники.

Дифференциальные диагнозы

Мышечная слабость и истощение могут проявляться как симптомы ряда других заболеваний, которые, возможно, необходимо исключить. К ним, прежде всего, относятся:

• Заболевания нервов и спинного мозга, например B. полиомиелит ('полиомиелит'), Боковой амиотрофический склероз или рассеянный склероз, Исключение основано на клинической картине, измерении скорости нервной проводимости и электрической активности мышц, которые отличаются от результатов при мышечной дистрофии. Биопсия мышцы также может предоставить информацию о повреждении нерва.
• Заболевания «нервно-мышечной замыкательной пластинки», точки переключения между нервом и мышцей, вызванные аутоиммунными процессами. К ним относятся миастения или синдром Ламберта-Итона, которые также могут возникать после опухолевых заболеваний. Здесь тоже есть характерные различия в электромиограмме, скорости нервной проводимости и мышечной биопсии. Аутоантитела, которые могут быть обнаружены в крови и микроскопическом образце при вышеупомянутых заболеваниях, отсутствуют при мышечных дистрофиях.

терапия

На сегодняшний день нет причинной терапии мышечных дистрофий. Попытки лекарственной терапии широким спектром веществ, предпринятые на сегодняшний день, в конечном итоге ни к чему не привели. На будущее возлагаются надежды на генетическую терапию, которая устранит основные дефекты генетической структуры или их влияние на метаболизм мышц, но такие попытки в настоящее время находятся только на ранней стадии.

Таким образом, терапия мышечных дистрофий в настоящее время основана на поддерживающих мерах, которые призваны смягчить последствия усиления мышечной слабости и помочь пациенту справиться с повседневной жизнью. Это включает прежде всего физиотерапия для поддержания максимально возможной подвижности и предотвращения неправильной осанки.
Тренировка тела только очень осторожно, чтобы не повредить мышцы из-за перегрузки.
Использование анаболических стероидов не рекомендуется из-за серьезных побочных эффектов и недоказанных преимуществ и оправдано в исключительных случаях под строгим контролем специализированного врача. психотерапевтическая помощь может помочь пострадавшим справиться с диагнозом хронически прогрессирующего заболевания; контакт с одной из многочисленных групп самопомощи может облегчить доступ к предложениям о помощи. Как и в случае всех наследственных заболеваний, для дальнейшего планирования семьи рекомендуется генетическое консультирование; смысл и польза пренатальной диагностики должны определяться в каждом отдельном случае.

Прогноз:

Прогноз во многом зависит от поражения сердца и дыхательной мускулатуры и поэтому сильно различается при различных мышечных дистрофиях. Пока з. Например, если тип Дюшена приводит к смерти от сердечной недостаточности или респираторных инфекций в молодом возрасте, продолжительность жизни не ограничивается для более доброкачественных форм. Однако даже более легкие формы мышечной дистрофии могут привести к серьезным нарушениям повседневной жизни и качества жизни во время болезни.