Офтальмология

Дистрофия роговицы

Что такое дистрофия роговицы?

Дистрофии роговицы - это группа наследственных заболеваний роговицы. Это невоспалительное заболевание, которое обычно поражает оба глаза. В большинстве случаев это заметно по снижению прозрачности роговицы и ухудшению зрения. Их максимальный возраст - от 10 до 50 лет. Дистрофии роговицы подразделяются на разные формы, каждая из которых поражает разные области роговицы. Причина - мутации в различных генах.

причины

Дистрофии роговицы - это наследственные (наследственные) заболевания. Причина - разные мутации в разных последовательностях генов. Последовательности генов были локализованы в последние годы благодаря интенсивным медицинским исследованиям, которые привели к лучшему пониманию и лучшим диагностическим и терапевтическим возможностям. Молекулярное тестирование может диагностировать конкретную форму дистрофии роговицы у пациента и лечить ее соответствующим образом. Эти болезни часто передаются в семье из поколения в поколение.
Дистрофии роговицы - это невоспалительные заболевания, т.е. они не возникают в результате предыдущего воспаления или другого заболевания роговицы. Они также не могут возникнуть в результате несчастных случаев или травм. Дистрофии роговицы часто обнаруживаются случайно при офтальмологическом обследовании у физически здоровых людей.

Эта статья также может вас заинтересовать: Астигматизм

Какие бывают формы?

Существует множество различных форм дистрофии роговицы, каждая из которых затрагивает разные области роговицы. Они классифицируются в соответствии с мутациями их генов и названы в честь их типичного внешнего вида. По локализации их можно разделить на 3 группы. Одна группа в основном влияет на поверхностные слои, такие как эпителий, другая - на средний слой стромы, а третья группа - на задние слои роговицы, такие как эндотелий.

Подробнее по теме: Роговица глаза

Наиболее распространенной формой является эндотелиальная дистрофия Фукса. Она поражает эндотелиальные клетки внутри роговицы и приводит к их все большему разрушению. В основном он поражает женщин старше 50 лет. Это приводит к ухудшению зрения и лечится глазными каплями или, в худшем случае, трансплантацией роговицы.
Дистрофия по отпечаткам пальцев по карте поражает базальную мембрану эпителия. Эта форма возникает в молодом возрасте и приводит к таким симптомам, как ухудшение зрения, боль в глазах и нечеткость зрения.
Другие формы: гранулярная дистрофия роговицы, решетчатая дистрофия роговицы, сотовая дистрофия роговицы, макулярная дистрофия роговицы, эпителиальная дистрофия.

Узнайте больше по теме: Пересадка роговицы

Как наследование?

Дистрофии роговицы представляют собой группу различных форм заболеваний, которые, в свою очередь, имеют разные модели наследования. В зависимости от мутации они наследуются как аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный рецессивный признак. Пострадавшие пациенты могут пройти генетическое консультирование, которое может проинформировать их о лечении и прогнозе, а также информацию, передаваемую детям.

диагностика

Если наблюдается снижение прозрачности роговицы и, в частности, помутнение обоих глаз одновременно, следует учитывать дистрофию роговицы. Офтальмолог может осмотреть роговицу с помощью щелевой лампы и определить возможные структурные изменения или помутнения.

Кроме того, он может взять образец во время обследования и изучить его под электронным микроскопом. В частности, пациентам, у которых есть родственники с дистрофией роговицы, следует проводить регулярные офтальмологические обследования, чтобы как можно раньше диагностировать возможную дистрофию роговицы. Молекулярный анализ генов также может быть полезен, чтобы выяснить точную форму дистрофии роговицы.

Каковы симптомы дистрофии роговицы?

Многие дистрофии роговицы вызывают незначительные или очень поздние симптомы и часто не распознаются пациентом. Заболевания часто обнаруживаются у физически здоровых пациентов при офтальмологическом обследовании.
При появлении симптомов пациенты часто первыми замечают ухудшение зрения. Со временем это увеличивается все больше и больше. Ухудшение зрения часто подлежит периоду.

У некоторых форм есть серьезные проблемы со зрением, особенно по утрам, но они уменьшаются с течением дня. Кроме того, между симптомами могут быть длительные бессимптомные паузы. Кроме того, роговица становится мутной, которая изначально невидима, но с годами может ухудшиться.
При дистрофиях роговицы, которые особенно поражают поверхностные части роговицы, то есть эпителий и т. Д., Также возникает сильная боль в глазах.

Также читайте статью по теме: Помутнение роговицы

Лечение / терапия

Лечение дистрофии роговицы зависит от конкретной формы. Поэтому перед началом терапии важно диагностировать точную форму дистрофии роговицы с помощью молекулярных тестов. Некоторые формы не требуют лечения.
В некоторых формах достаточно обезвоживающих глазных капель или мазей, таких как дистрофия «карта-точка-отпечаток пальца» или эндотелиальная дистрофия Фукса. Специальные глазные капли вытягивают жидкость из роговицы, что приводит к улучшению зрения.

Однако в случае более тяжелых форм дистрофии роговицы в конечном итоге поможет только так называемая кератопластика, то есть трансплантация роговицы. Больная роговица заменяется роговицей от мертвого донора. В связи с тем, что в роговице мало иммунокомпетентных клеток, реакция отторжения возникает относительно редко. Дополнительная иммуносупрессия с помощью лекарств требуется только в редких случаях. Трансплантация имеет хорошие показатели успеха и улучшает зрение у большинства людей.

Течение болезни

Дистрофия роговицы - заболевание прогрессирующее, т.е. его тяжесть со временем увеличивается.
Некоторые формы не вызывают у пациента никаких симптомов и, следовательно, не имеют опасного для жизни воздействия. Другие формы вызывают симптомы очень поздно и даже немного ухудшаются. Тяжелые формы дистрофии роговицы очень рано приводят к ухудшению зрения и боли в глазах. Часто в них бывают симптоматические фазы, часто годами, так что в конечном итоге только трансплантация роговицы помогает противодействовать слепоте.

прогноз

Дистрофия роговицы не является опасным для жизни заболеванием. Для многих пациентов это не приводит к каким-либо ограничениям в повседневной жизни. Ранняя диагностика и лечение могут уменьшить количество осложнений. Лишь в редких случаях наблюдается серьезное нарушение повседневной жизни из-за нарушения зрения. Однако в таких случаях трансплантация роговицы в большинстве случаев может привести к излечению.