Генетическое тестирование - когда это имеет смысл?

Определение - что такое генетический тест?

Генетические тесты играют все более важную роль в современной медицине, поскольку их можно использовать в качестве диагностических инструментов и для планирования терапии многих заболеваний. Генетический тест анализирует генетический состав человека, чтобы выяснить, есть ли у него какие-либо наследственные заболевания или другие генетические дефекты. Например, вы можете провести исследование, чтобы определить, есть ли у вас более высокая вероятность развития болезни Альцгеймера или у вас есть генетический риск определенных типов опухолей.

Таким образом, генетический тест может выявить уже имеющиеся заболевания и, таким образом, подтвердить подозрение или показать повышенный риск конкретных заболеваний. Однако в последнем случае заболевание не обязательно встречается у всех носителей гена. В настоящее время генетические тесты особенно популярны во время беременности у детей подросткового возраста, чтобы заранее выявить возможные заболевания или инвалидность.

Когда мне нужно сделать генетический тест?

В принципе, существует два важных с медицинской точки зрения причин, по которым следует проводить генетические тесты:

• Диагностические генетические тесты: здесь выявляются существующие врожденные заболевания или генетические дефекты и их причины, а также собственная родословная либо в рамках теста на отцовство, либо для определения происхождения различных этнических групп.
  Одним из примеров этого является муковисцидоз, который изначально подозревается, а затем может быть подтвержден генетическим тестом. Кроме того, генетические тесты могут проводиться на определенных человеческих чертах в контексте медицинских заболеваний или методов лечения, чтобы спланировать терапию. Предварительные генетические тесты могут указать на возможный ответ на терапию или предрасположенность к определенным проблемам в лечении.

• Прогностические генетические тесты: следует прогнозировать вероятность возникновения определенного заболевания в течение жизни у (еще) здорового человека. Для планирования семьи в случае известных семейных заболеваний также можно использовать генетическое консультирование для прогнозирования вероятности наследования различных характеристик болезни у потомства. В частности, при диагностике рака можно определить различные генетические факторы, которые указывают на то, что определенный рак, такой как рак толстой кишки или груди, становится более вероятным.

Эти наследственные заболевания можно определить с помощью генетического теста.

Наследственные заболевания могут иметь самые разные механизмы происхождения, поэтому их трудно диагностировать. Существуют так называемые «моноаллельные» генетические заболевания, которые на 100% вызваны известным дефектным геном. С другой стороны, комбинация нескольких генов может вызвать заболевание, или генетическое изменение может быть только одним из факторов развития многофакторного заболевания. Предпосылкой для определения генетического дефекта является то, что ген и генетическое заболевание известны и специально исследованы. Для этого необходим подозреваемый диагноз с признаками дефектного гена.

Составить список всех болезней очень сложно, потому что постоянно добавляются новые гены, которые используются для прогнозирования заболеваний. Также следует иметь в виду, что для многих заболеваний заявление не является гарантией того, что болезнь возникнет.

1. Хромосомные заболевания: к ним относятся заболевания, которые развиваются в утробе матери на самых ранних стадиях. Часто еще до оплодотворения наблюдается неправильное распределение по материнской или отцовской линии, что затем приводит к неправильному количеству хромосом у плода. Эти заболевания часто можно проверить во время беременности или позже. Существует около 5000 заболеваний, из которых около 1000 можно диагностировать во время беременности. Классические примеры: трисомия 13, 18 и 21, а также синдром Клайнфельтера (47, XXY), синдром Тернера (45, X), синдром Кри-дю-шат, фенилкетонурия, муковисцидоз, синдром Марфана, различные мышечные дистрофии и многие другие. ,

2. Онкомаркеры: они не дают прямой информации о возникновении заболевания, но служат в качестве прогностической ценности для более быстрого обнаружения возможной опухоли путем регулярных профилактических осмотров и осмотров из-за повышенного риска.

3. переменная выразительность: в более позднем возрасте могут возникать заболевания, которые никогда не вызывали симптомов. В таких заболеваниях, как болезнь Хантингтона, присутствует характерный признак заболевания (пенетрантность), но болезнь обычно проявляется только в среднем возрасте (выраженность). 100% этого состояния развивается, если иначе не умереть до появления симптомов. Поскольку некоторые заболевания проявляются поздно, часто имеет смысл провести тестирование детей с диагностической целью, чтобы проверить, есть ли у них характерные признаки, до появления симптомов.

выполнение

подготовка

Любой, кто хочет пройти генетический тест, должен сначала пройти генетическую консультацию в Германии. Консультация проводится у врача, прошедшего специальную подготовку в области генетики человека или имеющего дополнительную квалификацию. Есть смысл заранее подумать о своем генеалогическом древе дома.Обычно задают вопросы о болезнях других кровных родственников, поэтому лучше заранее узнать больше о семье.

Как правило, генетическому тесту предшествуют другие диагностические процедуры для установления подозреваемого диагноза. Перед генетическим тестированием необходимо предоставить обширную информацию о рисках и последствиях генетического тестирования. Помимо медицинских рисков, необходимо обсудить возможные исходы и связанные с ними медицинские или психологические последствия. Ни один генетический тест не может быть проведен без согласия пострадавших.

Затем генетическое тестирование может подтвердить диагноз. Для этого необходимо получить материалы, содержащие генетический материал. В большинстве случаев простого образца крови достаточно для исследования содержащихся в нем клеток. Однако для молекулярно-генетического тестирования необходимы ядросодержащие клетки, которые можно получить, например, взяв мазки со слизистой оболочки полости рта или костного мозга.

процедура

После генетического консультирования, обязательного в соответствии с Законом о генетической диагностике, в ходе которого проводится полное объяснение процесса, подписывается заявление о согласии. Затем отбирают пробу в виде слюны с ватной палочки во рту. В качестве альтернативы вы можете использовать кровь или другие материалы, например волосы. Однако распространены только слюна и кровь / пуповинная кровь. Образцы обрабатываются и исследуются в лаборатории.

В лаборатории можно проводить различные тесты с помощью некоторых биохимических процессов, чтобы показать определенные генетические ошибки или последовательности генов. Самый известный тест - это так называемая «ПЦР», сокращение от «полимеразная цепная реакция». Чтобы провести тест, необходимо заранее знать, какая последовательность гена ищется, чтобы определить, присутствует ли этот сегмент гена или нет. Эта последовательность гена затем многократно воспроизводится и, таким образом, становится видимой.

Результат анализа может быть открыт только лечащим врачом и никем другим. На другом приеме врач объясняет результат анализа и может принять решение о необходимости дальнейших процедур.

Срок до получения результатов

Продолжительность генетического теста зависит от исследуемого генетического материала и предполагаемого заболевания.

Хромосомный анализ требует меньше времени, чем комплексный молекулярно-генетический анализ. При среднем анализе хромосом рабочее время составляет примерно 10-20 рабочих дней.
Пренатальные осмотры обычно проводятся быстрее. Хромосомный анализ с использованием образца ткани плаценты можно провести в течение нескольких дней. С другой стороны, клетки из плодовой полости должны сначала искусственно вырасти и созреть, что может занять от 2 до 3 недель.

Молекулярно-генетические исследования занимают разное время в зависимости от количества исследуемых генов и размера генных последовательностей. Эти анализы могут занять от нескольких недель до месяцев.

риски

С медицинской точки зрения риски генетического теста очень низкие. В большинстве случаев для генетического анализа достаточно образцов слюны или крови. Генетический анализ клеток костного мозга обычно проводится только в том случае, если в любом случае была показана аспирация костного мозга. Таким образом, с медицинской точки зрения сохраняется очень редкий риск травм или инфицирования от проколов.

Однако оценка результатов генетического теста может быть рискованной. Перед его проведением следует провести информативную беседу с врачом, чтобы объяснить последствия и значение генетического теста.
Риск состоит в том, что возможные заболевания не распознаются, и пострадавшие испытывают ложное чувство безопасности. Отрицательный результат по заболеванию - еще не гарантия того, что вы не заболеете. Это может быть ложноотрицательный результат или спонтанная мутация, вызывающая заболевание.

С другой стороны, возможно, что неправильные результаты приведут к эмоциональному стрессу и интенсивной терапии, хотя никакой опасности нет. Риск такой неправильной оценки и неверной интерпретации результатов теста возрастает при использовании коммерческих генетических тестов, которые проводятся без участия врача.

Оценка образца

Образец исследуется в лаборатории подходящим для него методом. В принципе, исследуется только то, что было запрошено врачом. Вы получите ответ только на конкретный вопрос. Лаборатория только определяет, присутствуют ли искомые последовательности генов в клетках обследуемого человека. Затем врач должен оценить, что это означает для диагностики, заболевания и последующей терапии.

Полного анализа генома не существует, потому что возможности генетики человека все еще сильно переоценены, а эмпирических данных недостаточно для надежного анализа таких больших количеств. Может случиться так, что из-за большого количества небольших генных сегментов сделаны неправильные отнесения. Таким образом, при выборе целевого вопроса уменьшается риск ошибки. Но так не должно быть вечно. Анализ генома становится все более точным, и все больше и больше секций расшифровывается.

Если можно обнаружить определенный дефектный ген, например если возникает муковисцидоз, диагноз четко подтверждается. Возможно, потребуется немедленно начать соответствующую терапию. Прогностические тесты, такие как генная модификация генов «BRCA» до начала рака, могут иметь разные последствия. Помимо более строгих диагностических процедур, для профилактики также предлагаются варианты профилактического удаления груди и радикальной терапии. Решение в конечном итоге принимает пациент.

Стоимость генетических тестов

Цены могут отличаться в зависимости от теста и провайдера. Средний генетический тест стоит от 150 до 200 евро. Однако цена может сильно варьироваться. Как правило, тест на наследственные мутации рака стоит не менее 1000 евро, но он должен быть оплачен медицинской страховой компанией, если есть доказательства риска заболевания.

Генетические тесты от коммерческих провайдеров, которые исследуют определенные генетические характеристики, могут быть доступны всего от 100 евро. Однако их информативная ценность и надежность ненадежны, поэтому проводить такие любительские тесты не рекомендуется.

Государственное медицинское страхование оплачивает генетический тест в полном объеме с соответствующим обоснованием. Однако есть исключения, которые могут быть запрошены индивидуально в соответствующей кассе. Это включает, прежде всего, тесты на собственные интересы, в которых не должно быть определено ни фактора риска, ни происхождения из разных этнических групп. В случае искусственного оплодотворения при определенных обстоятельствах может потребоваться сооплата, так что медицинские страховые компании полностью не оплатят расходы.

Тем, кто застрахован в частном порядке, часто возмещается «необходимое лечение» в зависимости от страховки и индивидуально согласованных услуг. Это широкий термин, и его можно запросить в любое время. В большинстве случаев консультации или различные диагностические обследования также подпадают под «лечебное лечение».

Оплачивает ли медицинская страховая компания мой генетический тест?

Предполагаемые расходы медицинской страховой компании зависят от проведенного теста.
Если в соответствии с медицинскими рекомендациями существует необходимость в генетической диагностике, которая способствует исследованию и лечению заболевания, медицинские страховые компании обычно оплачивают эту диагностическую процедуру.

В зависимости от страховки и прав может быть, что отдельные услуги не покрываются медицинским страхованием и должны оплачиваться в частном порядке. Однако при некоторых заболеваниях или онкомаркерах вы можете получить помощь от ассоциаций и официальных сетей по соответствующему заболеванию, если ваша собственная медицинская страховая компания отклонила расходы. Имея лишь несколько подробностей о вашей собственной страховке и причинах отказа оплачивать расходы, расходы иногда можно оплатить через ассоциацию. Однако перед прохождением теста имеет смысл узнать в соответствующей страховой компании, какие услуги покрываются.

Рак молочной железы - что означает BRCA?

Рак груди - это заболевание, которое обычно многофакторное. Это означает, что совпадению развития рака груди способствуют многие внутренние и внешние обстоятельства.
Анджелина Джоли - один из самых известных примеров генетической мутации, которая увеличивает риск рака груди. После того, как у нее были дефекты BRCA 1 и 2, ей сделали профилактическое удаление груди и яичников.

Около 5% всех случаев рака груди являются наследственными, с мутацией гена BRCA1 в 40-50% и мутацией гена BRCA2 в 30-40%. Эти генные мутации увеличивают риск развития рака груди у их носителей примерно до 50-80%. Однако мутации не только увеличивают вероятность рака груди, но и рака толстой кишки и рака яичников. Мужчины-носители мутации увеличивают не только вероятность рака груди, но и рака простаты. Однако нельзя сказать со 100% уверенностью, что рак действительно возникнет. Однако в случае отклонения от нормы генетического теста рекомендуется воспользоваться мерами раннего выявления рака, чтобы своевременно обнаружить возможный рак.

В частности, женщины, но также и мужчины, должны пройти генетический тест, если в семье произошел хотя бы один или два рака груди и / или яичников. Частыми факторами риска являются длительное плодородное время, плотная железистая ткань груди, определенная диета и поведение, а также внешние обстоятельства, такие как окружающая среда или обращение с определенными веществами. Интенсивное раннее выявление с помощью более строгих диагностических процедур может значительно улучшить прогноз и возможные возможности лечения в случае рака груди.

Следует обследовать людей со следующими заболеваниями в семье:

• 3 женщины с раком груди

• 2 женщины с раком яичников и / или раком груди

• 2 женщины с раком груди, по крайней мере одна из них моложе 50 лет

• 1 мужчина с раком груди и 1 женщина с раком груди или яичников.

• 1 женщина с раком груди и раком яичников

• 1 женщина в возрасте до 50 лет с раком груди с обеих сторон

• 1 женщина до 35 лет с раком груди

Для получения дополнительной информации прочтите также: Ген рака груди или мутация BRCA

Генетический тест на рак толстой кишки

Раку толстой кишки также способствуют многие внутренние и внешние влияния и генетические комбинации. Диета, поведение и внешние обстоятельства играют значительно большую роль при раке толстой кишки, чем при раке груди. Только около 5% всех случаев рака толстой кишки можно объяснить генетическими изменениями.

Если рак кишечника и / или рак желудка возникает у близких родственников в раннем возрасте (до 50 лет) или если рак толстой кишки и / или рак желудка встречается чаще, это может быть показанием для тестирования. Опухолевые синдромы наследственной неполипоидной колоректальной карциномы (HNPCC или синдром Линча) и семейного аденоматозного полипоза (FAP) являются наиболее распространенными. Последнее приводит к росту в молодом возрасте множества полипов, которые могут превращаться в опухоли.

Рак толстой кишки обычно растет очень медленно и, как правило, может быть удален на ранней стадии, если он обнаружен вовремя. Однако рак толстой кишки часто остается незамеченным, потому что скринингом на рак толстой кишки пренебрегают, и рак часто не вызывает симптомов, пока опухоль не прогрессирует. Если вы подозреваете наличие семейной наследственности, вам следует обратиться за медицинской помощью и рассмотреть возможность генетического тестирования. Если результат ненормальный, необходимо на ранней стадии проводить регулярные профилактические осмотры, чтобы раньше выявить рак желудочно-кишечного тракта.

Читайте об этом тоже: Является ли рак толстой кишки наследственным и скрининг на рак толстой кишки?

Пренатальная диагностика (ПНД) - генетическое тестирование во время беременности

Слово «пренатальная диагностика» состоит из компонентов «до» и «до рождения», что означает что-то вроде «до рождения». Поэтому речь идет о диагностических мероприятиях беременной женщины для оценки состояния ребенка в утробе матери. Существуют промежуточные, то есть инвазивные, и не вторгающиеся, то есть неинвазивные методы. Важным компонентом здесь является ультразвуковое исследование, анализы крови и забор образцов из рубцов или плаценты.Диагностика используется для выявления пороков развития или заболеваний у ребенка. Его также можно использовать для идентификации отца. В принципе, не каждое заболевание можно однозначно идентифицировать, но предпринимаются попытки максимально безопасно выяснить определенные заболевания и, при необходимости, исключить их. Незаметный результат не обязательно исключает болезнь или порок развития.

Однако в случае отклонений от нормы эта информация может быть очень важной для лечения ребенка в утробе матери. Например, в случае анемии плода, то есть врожденной анемии плода, могут быть назначены переливания крови, которые очень важны для выживания. Многие другие заболевания также можно лечить внутриутробно во время беременности. Таким же образом можно определить полезность возможных запланированных преждевременных родов.

Некоторые изменения в распределении хромосом также можно обнаружить в анализах крови, как в случае с трисомией 13, 18 или 21, но также, например, с синдромом Тернера. Знание таких хромосомных аномалий или пороков развития ребенка может помочь в подготовке и дальнейшем планировании жизни.

Определить отцовство и происхождение

Происхождение - это круг родственников, генетический состав которых вы несете.
Определенные гены расположены в разных частях генома и, следовательно, могут быть предметом различных паттернов наследования. Если в семейном анамнезе присутствует дефектный ген, можно рассчитать, с какой вероятностью следующие родственники имеют генетический дефект.

С немедицинской точки зрения можно провести генетический тест для генеалогического исследования. Однако важно знать, что результаты основаны только на вероятностях и что определенные характеристики генов присваиваются стране или этнической группе, в которой они встречаются наиболее часто. Генетический дефект сохраняется особенно в изолированных популяциях одного и того же вида. По этой причине генетические заболевания очень часто встречаются в разных регионах мира. Одним из примеров этого является так называемая «бета-талассемия», нарушение гемоглобина, которое возникает в основном в центральной области.
Однако этот принцип довольно неточен и в прошлом несколько раз приводил к ошибочным суждениям. Большинство баз данных также содержат больше европейских характеристик, поэтому редкие случаи обычно не могут быть правильно отнесены.

Читайте также: Наследственная талассемия

Другая проблема заключается в том, что у человека больше предков, чем генных сегментов, и некоторые гены могут быть потеряны во время наследования или просто не могут быть переданы следующему поколению. Хотя отдельные последовательности могут быть хорошо отфильтрованы в некоторых случаях, точное распределение почти невозможно, потому что смешение разных этнических групп всегда было слишком сильным, чтобы можно было разделить. Считается, что у всех нас были одни и те же предки 3000-4000 лет назад, что затрудняет дифференциацию с помощью генетического тестирования.

В принципе, к подобному генетическому анализу следует относиться критически. Человечество на протяжении тысячелетий расселялось по множеству разных континентов и часто смешивалось. Следовательно, характеристики не могут быть четко присвоены какой-либо этнической группе. Однако из-за большого количества этнических групп генетические тесты часто используются в качестве аргумента против расизма. Поскольку влияние других стран и племен можно найти практически в каждом, ксенофобия бессмысленна, поэтому рассуждения.

Тест на отцовство

Можно не только попытаться расшифровать этническую принадлежность других людей, но и отцовство. Если сравниваются образцы от ребенка и (предполагаемых) родителей, у ребенка должны быть части от обоих родителей. Если это не так и у ребенка есть только части матери и части неопределимого человека, это обычно говорит в пользу иностранного отцовства. Если ребенок проходит генетическое обследование, родители также часто проходят обследование автоматически. По этой причине генетическая диагностика обычно предупреждает родителей о том, что обследование на болезни ребенка может выявить отцовство.

Муковисцидоз

Муковисцидоз или «муковисцидоз» - одно из самых известных генетических заболеваний, и из-за его последствий его очень опасаются. Единственная причина - патологический ген, который приводит к неправильному формированию так называемого «хлоридного канала» (канал CFTR). В результате во многих клетках и органах тела образуются высоковязкие выделения, что может привести к заболеваниям легких, кишечника и, в частности, жалобам на поджелудочную железу. Ген наследуется рецессивным образом, что означает, что заболевание возникает только в том случае, если оба родителя передают патологический ген ребенку. В случае ранее существовавших случаев заболевания в семье родители могут сами пройти тестирование, чтобы определить, могут ли они нести больной ген и могут ли они потенциально передать его ребенку.

Различные типы мутаций обычно могут быть обнаружены в генетическом тесте и позволяют более точно определить тяжесть заболевания. Таким образом, это менее серьезный случай, если воздуховод имеет плохую проводимость, чем если он вообще не функционирует. Эти различия иногда влияют на лечение, а также могут дать ключ к пониманию ожидаемой продолжительности жизни при муковисцидозе и предстоящей трансплантации позже. Даже сегодня при оптимальной терапии средняя продолжительность жизни составляет всего 40 лет. Наиболее распространенной является мутация DeltaF508, при которой сокращается количество каналов и нарушается функция.

Более подробную информацию по этой теме вы можете найти в наших статьях:

• Ожидаемая продолжительность жизни при муковисцидозе
• Симптомы муковисцидоза
• Причины муковисцидоза

Непереносимость лактозы

Генетический тест может лишь в ограниченной степени помочь в выявлении непереносимости лактозы. Обследование может очень надежно диагностировать врожденную первичную непереносимость лактозы, при которой фермент, расщепляющий лактозу, называемый лактазой, является дефектным. Однако генетический тест не очень эффективен в случае непереносимости лактозы или вторичной непереносимости лактозы. Эти клинические картины возникают, например, из-за повреждения кишечника, который больше не может адекватно продуцировать лактазу. Таким образом, в гене лактазы нет дефекта, который можно было бы обнаружить таким образом. Поэтому сначала следует прибегнуть к традиционным методам обследования, таким как дыхательный тест H2. Однако, как правило, клинических симптомов и улучшения симптомов при отказе от лактозы достаточно для постановки диагноза.

Больше по этой теме можно найти:

• Непереносимость лактозы
• Симптомы непереносимости лактозы

Можно ли обнаружить ревматизм с помощью генетического теста?

В ревматологии генетическая диагностика также играет все более важную роль, поскольку растущие генетические характеристики исследуются как причинные факторы некоторых ревматических заболеваний. Одним из наиболее известных генетических признаков, часто связанных с ревматическими заболеваниями, является «ген HLA B-27». Он участвует в развитии болезней «болезнь Бехтерева», псориаза, ревматоидного артрита и многих других заболеваний, связанных с жалобами ревматологов.

Однако для подавляющего большинства ревматических заболеваний требуется несколько генетических дефектов или мутаций, чтобы болезнь возникла. Факторы окружающей среды также играют важную роль. Курение или нездоровая диета могут иметь здесь огромное влияние. Поэтому генетический тест часто показан при подозрении на ревматоидное заболевание, но его информативность для (еще) здорового человека довольно мала. Многие люди, которые не болеют, несут в себе различные гены, подверженные риску, и вероятность того, что действительно заболеть, трудно установить. В этом случае предварительное генетическое тестирование редко бывает эффективным. Однако, если речь идет о генетических заболеваниях, таких как гемохроматоз, которые часто вызывают проблемы с суставами, имеет смысл провести генетический тест для подтверждения заболевания.

Вы можете найти все остальное по теме на: ревматизм

гемохроматоз

Гемохроматоз - наиболее распространенное генетическое заболевание в Германии, которое вызывается только одним генетическим дефектом. Пострадал примерно каждый 400-й человек.
Пораженный «ген HFE» страдает единственной мутацией, из-за которой кишечник поглощает слишком много железа. Из-за значительно повышенного уровня железа в крови и ограниченных возможностей выведения железо неизбежно сохраняется в клетках и органах. Особенно страдают кожа, суставы, поджелудочная железа или печень. Последний может серьезно заболеть в раннем возрасте, что в долгосрочной перспективе приводит к циррозу печени и необходимости пересадки печени.

Наследственный гемохроматоз - это наследственное заболевание, которое с уверенностью можно выявить с помощью генетического тестирования. Если диагностировать заболевших слишком поздно, возможно, уже произошло необратимое повреждение суставов и органов. Но то, что вы несете патологический ген, не обязательно означает, что болезнь должна вспыхнуть. Общий скрининг на носителей генов пока не является правилом. Признаки гемохроматоза - дискомфорт в суставах и усталость. Если анализ крови также выявляет проблемы с балансом железа, следует рассмотреть возможность гемохроматоза и уточнить его.

Читайте также: Гемохроматоз или симптомы гемохроматоза

Оценить риск тромбоза с помощью генетического теста?

Развитие тромбоза всегда многофакторно. Важными факторами, влияющими на развитие тромбоза, являются плохая подвижность, снижение кровотока в венах, сильное обезвоживание и повышенная склонность к тромбозам из-за различного состава крови.
Многочисленные компоненты крови, которые приводят к тенденции к тромбозам, могут быть изменены. Это также включает генетические факторы, которые приводят к повышенной свертываемости крови у некоторых людей.
Существуют различные врожденные нарушения свертывающей системы крови, значительно увеличивающие риск тромбоза. Тестирование:

• Резистентность к APC (лейденская мутация фактора V)
  Наиболее распространенным генетическим заболеванием со склонностью к тромбозам является резистентность к APC, которая запускается так называемой «лейденской мутацией фактора V».

• Мутация протромбина

• Антитромбиновая мутация

• Мутация протеина C или S (например, дефицит протеина S)

Каждому, кто подозревает наследственное заболевание, следует выяснить, есть ли в молодом возрасте семейное накопление или тромбозы, которые повторяются или возникают в нетипичных местах, таких как рука.

Узнайте больше на: Как распознать тромбоз

Альтернативы генетическому тестированию

В зависимости от того, что именно нужно тестировать, можно попытаться найти альтернативные методы диагностики существующих заболеваний, чтобы доказать их. К сожалению, нет альтернативы генетическому тестированию, если вы хотите выяснить, подвержены ли вы повышенному риску определенного заболевания. Для всего, что могло бы быть предсказанием, необходимо было бы провести генетическое тестирование.
Другой вариант - отказаться от генетического тестирования. Несмотря на семейный анамнез или другие факторы риска, многие люди отказываются от генетического теста, чтобы психологически не обременять себя возможным диагнозом.

В общем, всегда имеет смысл пройти профилактическое обследование, чтобы обнаружить опухоли или другие заболевания на ранней стадии.